卓越汇 sma携带者概率有多少?先天缺陷比例大!_筛查_致病_基因

sma作为婴幼儿第二大致死性常染色体隐性遗传病，其遗传不明显，携带者的父母自身不发病，却可能将致病传递给下一代。当夫妻双方均携带致病基因时卓越汇，每次怀孕生育sma患儿的概率将飙升到25%。若准备计划生育，准父母要了解罕见病知识，sma携带者概率有多少?比例大!

一、数据情况

在看似健康的普通人群中，潜藏着一个惊人的遗传风险：脊髓性肌萎缩症sma致病基因的携带率高达1/40至1/50。这意味着每40到50人中就有一位是sma致病基因的隐性携带者。sma携带者概率有多少?医学研究显示，我国普通人群的携带率普遍处于1.2%-2.2%之间，相当于每50个普通人中就有1人携带致病突变。这种高携带率与极低公众认知度形成了危险的断层。我国每年新增约1200名sma患儿，现存患者超过3万人，其中约80%为致死致残率极高的1-2型患者。这些孩子可能面临肌肉进行性萎缩、呼吸衰竭的威胁，最严重者甚至无法活过两岁。

二、筛查方式

常规产检项目不包含基因检测，多数家庭直到患儿出现肌无力、运动发育倒退等症状才惊觉危机，及时在产前完成基因筛查是防控的关键，也就是人们了解的三级预防。香港中环专科体检中心提供blessgd宝儿安筛查，针对66种影响胎儿身心发育的罕见病进行全面的筛查，灵敏性和准确率冠绝同期筛查，现在满10周的孕妈妈可以上官网与t21同测有立减，同时对染色体排畸和罕见病排查进行严格把关!若想要了解更多关于罕见病和三级预防的知识，可以关注小红书 THE CENTRAL HEALTHCENTER!

sma携带者概率有多少?罕见病并不罕见，sma有着50：1的高携带率，每位准父母都应该了解自身携带状态，对宝宝未来的责任。

发布于：广东省

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